Пренатальний тест

Показання для пренатального тестування

• Вік матері старше 35 років (підвищений ризик народження дитини з хромосомною трисомією, m.in синдром Дауна, синдром Едвардса)
• Народження дитини з хромосомними відхиленнями під час попередньої вагітності
• Принаймні один з батьків є носієм хромосомної аберації
• Один з батьків є носієм рецесивно визначеного моногенного захворювання (наприклад, наявність мутацій в гені CFTR, народження попередньої дитини з муковісцидозом)
• Виникнення аутосомного домінуючого захворювання в сім'ї (наприклад, в одного з батьків, братів і сестер або братів і сестер батьків, наприклад, ахондроплазія)
• Аномальні результати скринінгу (PAPP-A) під час попередньої вагітності
• Ультразвуковий результат, що вказує на аномалії (наприклад, аномальна носоглотка, кіста, гідроцефалія, дефекти нирок)
• Високий ризик захворювання, пов'язаного з X або метаболічних помилок (наприклад, визначення крихкого синдрому Х у матері в молекулярних дослідженнях)

ВІДНОСНІ показання для пренатального тестування

• Ризик дефекту КУН (попередня дитина з нейронними нейронними дефектами)
• Два і більше спонтанних викиднів (нездатність проводити цитогенетичні тести у обох подружжя)
• Визначення плоду сексу у випадках підвищеного ризику рецесивно успадкованого захворювання при статевій муфті (Х-хромосома)
• Психічний стан пацієнта (материнська тривога)
• Інсуліно-незалежний діабет у вагітних
• Феніл келокетонурія у вагітних